As Distrofias musculares são doenças neuromusculares que causam degeneração e enfraquecimento dos músculos, causadas por anormalidades nas fibras musculares. Existem vários tipos de distrofias musculares, mais de 30 ligadas ao cromossomo X, porém a forma mais comum das distrofias é a distrofia muscular de Duchenne, a qual se desenvolve de forma mais rápida e progressiva. Se trata de uma miopatia genética caracterizada como um defeito no braço curto do cromossomo X das mulheres, esse defeito causa a deficiência na produção da distrofina, ocasionando degeneração e enfraquecimento dos membros inferiores e posteriormente dos superiores. As mulheres são as portadoras desse gene defeituoso porém não desenvolvem a doença, mas transmitem aos seus filhos. Os filhos de uma mulher portadora desse gene defeituoso tem 50% de chance de desenvolverem a doença.
Porque as mulheres não desenvolvem a Duchenne?
As mulheres apresentam dois cromossomos x, quando um desses cromossomos apresenta anormalidades é anulado pelo cromossomo saudável, porém algumas mulheres podem apresentar sintomas mais brandos da doença, como fraqueza nos membros inferiores.Porque as mulheres não desenvolvem a Duchenne?
A ausência da Distrofina
A distrofina é uma das proteínas responsáveis por manter a integridade e manutenção das fibras musculares, sua ausência causa sérios danos aos músculos como infiltração de tecido adiposo ao tecido fibroso, comprometendo as contrações musculares e levando a perda de funções motoras, tais condições são progressivas e irreversíveis.
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| Figura 1 - Fonte: Google |
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