O que é?

As Distrofias musculares são doenças neuromusculares que causam degeneração e enfraquecimento dos músculos, causadas por anormalidades nas fibras musculares. Existem vários tipos de distrofias musculares, mais de 30 ligadas ao cromossomo X, porém a forma mais comum das distrofias é a distrofia muscular de Duchenne, a qual se desenvolve de forma mais rápida e progressiva. Se trata de uma miopatia genética  caracterizada como um defeito no braço curto do cromossomo X das mulheres, esse defeito causa a deficiência na produção da distrofina, ocasionando degeneração e enfraquecimento dos membros inferiores e posteriormente dos superiores. As mulheres são as portadoras desse gene defeituoso porém não desenvolvem a doença, mas transmitem aos seus filhos. Os filhos de uma mulher portadora desse gene defeituoso tem 50% de chance de desenvolverem a doença.

Porque as mulheres não desenvolvem a Duchenne?

As mulheres apresentam dois cromossomos x, quando um desses cromossomos apresenta anormalidades é anulado pelo cromossomo saudável, porém algumas mulheres podem apresentar sintomas mais brandos da doença, como fraqueza nos membros inferiores.

A ausência da Distrofina

A distrofina é uma das proteínas responsáveis por manter a integridade e manutenção das fibras musculares, sua ausência causa sérios danos aos músculos como infiltração de tecido adiposo ao tecido fibroso, comprometendo as contrações musculares e levando a perda de funções motoras, tais condições são progressivas e irreversíveis.

Figura 1 - Fonte: Google

Quais suas manifestações clinicas?

Figura 2 - Fonte: Artigo Doenças Neuromusculares - Scielo

Os Primeiros sintomas se manifestam 
a partir dos 2 anos de idade.

• Falta de equilíbrio
• Dificuldades em subir e descer escadas 
• Quedas frequentes
• Fadiga
• Retardo mental
• Diminuição das funções motoras
• Enfraquecimento dos membros inferiores e posteriormente os superiores
• Andar nas pontas dos pés
• Hipertrofia das panturrilhas
• Sinal de Gowers
• Escoliose da coluna
• Cambaleando
• Enfraquecimento da musculatura cardíaca, ventilatória e diminuição de volumes pulmonares.
• Perda da capacidade de andar por volta dos 11 anos.

Sinal de Gowers: Como identificar?

 Por volta dos 3 anos de idade o enfraquecimento da cintura pélvica faz com que o paciente tenha muita dificuldade em se levantar, sendo necessário realizar uma manobra com o apoio dos braços, essa manobra é um dos principais sinais da distrofia muscular.

Figura 3 - Fonte: look for diagnosis.









Figura 4 - Fonte: neurosong.org

Diagnóstico da Duchenne

O diagnóstico da Duchenne pode ser realizado por clinico geral, especialistas na área de neurologia, ortopedia ou pediatra, através de anamneses com os familiares do paciente, testes enzimáticos, Biópsias musculares.

Gestantes com suspeita de anormalidades no gene podem realizar biópsia  pré- natal até a décima semana de gestação.